梅西是不是有点唐氏综合征

今天运困体育就给我们广大朋友来聊聊梅西甲状腺,希望能帮助到您找到想要的答案。

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• 1、《一球成名》中的桑提亚哥的原型是谁？
• 2、据说梅西曾患“侏儒症”，有今天的成绩，要感谢一位中国人，这人是何背景？
• 3、什么是"唐氏综合症"?
• 4、唐氏综合症是什么病

《一球成名》中的桑提亚哥的原型是谁？

答阿根廷足球神童梅西的成长经历与电影《一球成名》中的主人公颇为相似，事实上2006年德国世界杯之前由国际足联参与投资拍摄的《一球成名》正是以梅西为原型拍摄的一部影片。出生于1987年6月24日的梅西小时候在本国纽维尔老男孩队青年训练营打下了良好的基础，但他在11岁时被诊断出患有发育荷尔蒙缺乏综合征，这影响到他骨骼的成长发育。无奈之下，梅西的父母只能带他到西班牙碰碰运气。2000年，西甲豪门巴塞罗那俱乐部毫不犹豫地签下了当时无法确定能否摆脱病魔困扰的梅西并安排他接受一流的治疗，结果梅西不仅战胜了病魔，还在2004年成为历史上代表巴塞罗那一线队参加正式比赛最年轻的球员。

梅西被“球王”马拉多纳钦点为“接班人”，事实上梅西不仅有马拉多纳那样在赛场之上过五关斩六将直捣黄龙的本领，他还曾经在比赛中“复制”过马拉多纳的“上帝之手”，如今梅西被广泛认为是巴塞罗那和阿根廷国家队未来十年的领军人物

据说梅西曾患“侏儒症”，有今天的成绩，要感谢一位中国人，这人是何背景？

答这个中国人叫李卓皓，他研制出来的生长素最终帮助梅西解决了侏儒症的拖累，成功长到1米7，这对他的帮助是巨大的了。梅西1987年6月24日出生在圣达菲的罗萨里奥，11岁时，他被医生诊断为激素生长素缺乏症，即侏儒症。梅西的侏儒症是不可治愈的，只能定时注射生长素，但是注射生长素的成本高达每月900美元。梅西一家长期是负担不起这么高昂的治疗费用，而他当时的老男孩体育俱乐部只同意每月付给他400美元的治疗费，最后是巴塞罗那俱乐部看中了梅西，并与他签下了长期合同他疗养他的腿部。

缺乏生长激素并不意味着你多运动，多喝牛奶就能长得高。只有加入药物（生长激素），你才能再次生长，而这种药物是由出生在中国的美国科学家李卓皓研制的。

李卓皓1913年4月21日生于广东省广州市，在他的一生中，他用化学方法合成了许多激素，使许多人受益。1970年，李教授确定了人生长激素的结构，并开始合成生长激素，取得了很大的成功。借助“重组人生长激素”，梅西可以成功地长到1.7米，成为一名优秀的足球运动员。

梅西之所以如此热爱足球，甚至把他的家建得像足球一样，是因为足球救了他。而且重要的是，要知道当时像“生长激素”这样的药物非常昂贵，普通家庭负担不起。

什么是"唐氏综合症"?

答唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾等高度畸形。这个病因在19世纪末，首次能描述它的病理的英国医生唐·约翰·朗顿而命名。

历史

1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。它最早叫“蒙古症”或者“蒙古痴呆症”，因为唐医生发现他的病人的面部比正常人较宽，眼睛小而上挑，看起来与蒙古人有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重，也无医学实际意义，而不再普遍使用。由于面容有相似的特征，唐氏综合症病人也被俗称为“国际人”。

1959年，法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1961年，“唐氏综合症”一词由《柳叶刀》医学期刊的编辑首先使用。

1965年，WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。

概述

唐氏综合症患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点。

唐氏综合症患者的瞳孔上会有典型的白点，叫Brushfield斑点。

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率

随着产妇年龄的增长婴儿患唐氏综合症的风险比率

唐氏综合症患病机率高低与人种，生活水准等没有直接联系，估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症，使之成为最常见的染色体变异。高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在20到24岁之间，患病率为1/1490，到40岁为1/106，49岁为1/11。原因是随着产妇年龄的增加卵子形成过程中会引起染色体不分离现象的増加。但是，另一方面，大约80％的综合症患婴是35岁以下产妇所生。这与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。

另外也有多余的染色体来自父亲一方的情况，父方起因和母方起因的比例为1：4。患病的潜在高风险家庭通常会被提议进行遗传学咨询和遗传测试例如“羊水诊断”等。

唐氏综合症的小孩与不患病的小孩相比处于直接劣势。通常认为患病儿童的精神发育迟缓，智商很少超过60的，脑部通常过小、过轻。小脑、脑干和脑前回出奇地小。教育进度会因疾病和残疾而遭到破坏，例如不断复发的传染病、心脏病、弱视、弱听等。其他因患病造成的生理特征包括猿皱等扭曲的面部特征，有的唐氏综合症患者青年期以后由于压力会引发抑郁症。但总体上显示出性格开朗的倾向。40岁以后患阿兹海默病比率高，容易出现记忆丧失、知能持续低下、人格变化等症状。

患者身体特征

以下特征并非全部出现在患者身上，根据个人差异，也有身体特征上不明显的例子。 身材矮小，肌肉紧张度低下，体力低下，颈椎脆弱。头部长度较常人短，面部起伏较小，鼻子，眼睛之间的部分较低，眼角上挑，深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲，耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手比较宽，手指较短，拇指和食指之间间隔较远，小指缺少一个关节，向内弯曲。手掌的横向纹路只有一条，指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。

并发症

唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的机率也较高，但并非所有并发症都会出现，也有完全没有并发症的例子。

* 消化器官畸形，如先天性食道闭锁症，十二指肠狭窄，锁肛等

* 先天性心脏病，患病比率高达40%，尤其是心内膜不全比例较高，通常如果不进行早期治疗会有致命危险。

* 白内障，患病率为2%

* 急性白血病，患病率为1%

* 环轴间接不稳定性，患病率2-3%

* 甲状腺疾病，患病率3%

* 点头癫痫，患病率10%

* 一时性骨髓异常增生症

* 眼异常，由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等

* 浸出性中耳炎，容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉

医学研究

超声波显示出一个患上唐氏症候群与巨膀胱的胎儿。

超声波显示出一个患上唐氏综合症与巨膀胱的胎儿。

常染色体按照大小顺序编号由1到22号，染色体早期的检查中，曾误认为唐氏综合症患者较大的染色体是第21对，其后的研究表明是源于较小的染色体的异常。但是为了不引起混乱，将第21对与第22对的名称对调，现在继续沿用“第21对染色体三体变异”这一名称。

唐氏综合症患者的第21对染色体多出一条变成三条。第21对染色体是最小的染色体，其携带的遗传信息也相对较少，比较其他染色体的三体变异现象属于轻度先天异常。所以能将患病婴儿正常产下的几率较高。

有关婴儿出生前可导致智力问题的疾病，以唐氏综合症的研究最多及最详尽。根据研究个案显示，95%的患者的第21对染色体都有异常(变成有3条)的现象。而余下的5%，都是因为在第21对染色体的相关部份重复了，比如各种第21对染色体的位置转移。照病理学的临床研究，患者的智力障碍从中度到重度的都有。

种类

第21对染色体的三体变异现象。

第21对染色体的三体变异现象。

染色体移位造成第14对染色体的变异。

染色体移位造成第14对染色体的变异。

基本上分为三种类型：

* 标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三体症，第21对染色体多出一条，细胞中有四十七条色体，占唐氏综合症患者的90-95%

这大多是由通常第1减数分裂期的不分离造成的。也有在第2减数分裂时发生的情况。父母方通常都携带正常的染色体，婴儿是偶然形成的三体异常。

* 染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6%

细胞中多出一条染色体，附着在D组（第13、14、15对染色体）或者G组（第21对22对染色体）的染色体上，特别容易出现在第14对或第21对染色体上。移位型中一半左右是偶发性的，也就是父母双方都是正常染色体。另外一半是遗传性移位，父母有一方携带有这样的染色体，这在家族中常能找到相同病症的亲属。

* 无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3%

由第21对三体变异染色体结合体（占80%）和正常细胞结合体的体细胞分裂所产生的不分离造成。这种场合表现出来的临床现象较轻。通常父母方染色体正常，染色体的不分离在受精卵的细胞分裂过程中偶然发生，造成婴儿的部分细胞三体变异，部分细胞正常，极为罕见。

检查

一般妊娠14～16周左右，对羊水进行染色体检查可以判明患病与否。这种检查在一般的妇产科医院就能进行。

但是根据各国相关规定不同，针对这种检查的具体措施也有不同，比如在日本，基于一般的学会伦理规定，对这种出生前检查不做积极的推荐，只有在妊妇自行主张，如结婚的夫妇必须征得双方同意的情况下，医院才给与实施检查。检查结果也是在确认妊妇希望得到通知后才告之。

但是另一方面，如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。

治疗护理

婴儿

没有相应的治疗方法。在循环器并发症无法进行外科治疗的几十年前患者平均寿命只有20岁左右，现在如果对其并发的畸形进行治疗能保持患者的身体健康状态，而且平均寿命已经增加到50岁左右。甚至有的患者还通过努力完成了四年制大学学业。另外，早期的养育护理有助于患者的发育。

母亲

通常生下患有唐氏综合症婴儿对母亲是很大的打击，所以针对患者母亲的精神护理尤为重要。

社会争议

检查

出生前检查现在受到广泛的争议。通常从医学角度上讲“针对35岁高龄妊妇的出生前检查能高比例的发现病症”，但是这样行为构成对唐氏综合症患者的歧视，以及人权伦理上的问题，所以受到患者以及人权组织等强烈的反对。但是另一方面，如果一个家庭内如果有两个患者会构成极大的负担，一般为了防止第二胎同样患病父母通常都会进行出生前检查。

堕胎

即使出生前检查发现胎儿患有唐氏综合症，根据各国法律的不同规定，关于堕胎的措施也不相同。

在中国，如果检查出婴儿患有唐氏综合症，可以依照父母的意愿决定堕胎与否。

日本根据《母体保护法》规定，不认可由于胎儿的问题而进行的人工堕胎。但是相关条文又说明“继续妊娠或分娩会在身体或经济理由上对母体健康造成显著的伤害”或者“对母体来说构成极大的精神问题”或者“由于精神问题对母体构成了极大的健康障碍”的情况下，妊娠未满22周前可以人工堕胎。但是堕胎的必要性需要指定医生的确认，能够进行的医疗机构也有指定。

倡导人与唐氏综合症强调的是，受影响的个人有同样的人权和情绪作为任何其他人的人。虐待和强迫制度化的人与唐氏综合症是紧密联系在一起的早期二十世纪种族和优生理论，终于在谋杀许多人与唐氏综合症和其他残疾，由纳粹德国政府在20世纪30年代-在1945年和建立强制绝育节目，在世界各地针对智障。

今天，唐氏综合症，是考虑的理由堕胎，在越来越多的国家。所生子女的数目，与唐氏综合症是降低由于大量的人工流产后的早期诊断唐氏综合征妊娠期间。在听证会前，德国议会，医生说， 90 ％的胎儿产前诊断患有唐氏综合症是胎死腹中。这个数字是一致的，与官方统计数据，其中1500名儿童与唐氏综合症，应根据统计，已出生的，每年（感染率为 1:600 ） ，但只有63 ％ ，每年都列在1995年的出生登记。

倡导人与唐氏综合症人士还指出，各方面的因素，如特殊的教育和家长的支持群体，使生活更容易为儿童的家长与紊乱。

它已被广泛公认的民主国家，就是房屋的人与唐氏综合征在精神病机构和他们的社会排斥是无能和无视自己的能力，以及他们的人权。的影响下，社会角色的审定和包容，人与唐氏综合症正在越来越多地提供了更好的机会，让他们的潜能，为个人和社会的发展。

尽管这一可喜的变化，减少能力的人与唐氏综合症构成现实和伦理问题，向他们的父母和家庭。虽然与父母同住，是可取的制度化，对大多数成人与唐氏综合症，他们往往被视为儿童（而不是作为智障成人），他们所有的生命。不同的，甚至更严重的问题出现时，父母死后留下的成人与唐氏综合症落后。如果没有兄弟姐妹愿意或能够采取的伤残人士，一些机构将要提供一个合适的，舒适的环境。人与唐氏综合症通常无法管理自己的家庭，可申请定期的工作，取得驾驶执照及照顾保险等，其中一个日益流行的模式，在欧洲让5时 56人，与唐氏综合症共享同一个公寓中正常的居住区，照顾日常家务本身，并得到支持，从一个熟练的照顾者，在其组织套路以及在处理机构或潜在的雇主。

许多儿童与唐氏综合症，在英国，现在教育的主流学校，学习阅读和书写，并有可能活的生产和生活价值的一部分，他们的家庭和社区。然而，全职主流证明困难后，最初几年的学校教育，因为知识差距，儿童和无唐氏综合症扩大，在这个年龄。许多儿童与唐氏综合症确有困难的阅读和理解多于一个比较基本的词汇。复杂性思维视需要在科学，而且在历史，艺术，和其他科目通常是超越自己的能力。因此，如果他们是受益于主流而不感到伪劣大部分时间，特别调整，必须向课程。

一些欧洲国家，如德国和丹麦奉劝两位教师的制度，即第二个老师接管了一批残疾儿童上课。最受欢迎的选择是合作关系特殊教育学校及主流学校。在合作中，核心科目有教单独的类别，这既不拖慢非残障学生，也没有忽视残疾人。社交活动，户外活动，和许多体育和艺术活动都在一起，因为都是休息和吃饭。

个人与唐氏综合症有很多共同的特点，他们的父母，平均预期寿命为49岁，在美国银两77年，为全人口，也明显上升，从25年。这个增幅，是记入主要是为了改善饮食，住房，医疗和社会服务。许多儿童和成人唐氏综合症享受一个满意的生活品质，以及额外的染色体，甚至可能赋予一些健康的好处，例如可以减少发病的某些癌症所造成的双重豁免权。肺癌，举例来说，是几乎陌生的人与唐氏综合症。

唐氏综合症是什么病

答 唐氏综合症是什么病， 这是一种先天疾病，又叫做21-三体综合征，主要是因为21号染色体由正常2条变成3条，从而出现了各种各样的症状，导致发育迟钝，还有各种问题同时出现。

唐氏综合症是什么病

唐氏综合症即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，唐氏综合征又称“先天愚型”或“21三体综合征”，特指21号染色体由正常2条变成3条，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，是我国发生率最高的出生缺陷之一。 60%患儿在胎内早期即流产，存活者大多为严重智能障碍，并伴有其他问题，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等，生活不能自理，且寿命短，平均存活年龄只有20-30岁，智商一般在20-50之间。唐氏综合症的症状主要体现在：

1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2、常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。

3、男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。

唐氏综合症筛查如何检查

唐筛检查，是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度。

唐筛主要是针对唐氏综合症的筛查，就是检查宝宝是否会是先天愚型的唐氏儿，主要查甲胎蛋白、人类绒毛促性腺激素、游离雌三醇。

唐氏症胎儿并不是高龄孕妇的专利，虽然35岁的高龄孕妇与唐氏症有密切关系，年龄愈高，生出唐氏征患儿的机率也越大。但是年青的女性也有可能生出唐氏症患儿，而且只有20%的唐氏症出现在高龄孕妇，其它80%的唐氏征胎儿出生在小于35岁的年轻孕妇。所以如果只有高龄孕妇接受检查并不能很好的预防唐氏综合症。

但另一方面，如果所有的孕妇都接受羊膜穿刺检查或绒毛检查，不但费用比较高，还会增加流产的机会，所以没有必要所有的女性都做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

目前预防唐氏症最好的办法是：所有的年青孕妇都做唐筛检查，其中显示危险性高的孕妇再进行羊膜穿刺或绒毛检查，通过羊膜穿刺检查或绒毛检查，确定胎儿染色体是否正常、是否患有唐氏症。

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