罗伯逊易位的名词解释

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• 1、罗伯逊传度名词解释？
• 2、在医学遗传学中常用什么方法检测基因突变
• 3、关于罗伯逊易位，以下哪一种陈述是正确的？
• 4、染色体罗伯逊易位

罗伯逊传度名词解释？

罗伯逊易位导致两条近端着丝粒染色体发生着丝粒融合而形成一条新的衍生染色体，所以体细胞内的染色体总数为45条，但由于丢失的染色体短臂主要携带的是rRNA基因，遗传效应不明显，因此被认为是一种平衡的结构畸变。通常以14号和21号染色体罗伯逊易位为例，阐述罗伯逊易位携带者在减数分裂过程中的分离情况。

在医学遗传学中常用什么方法检测基因突变

基因检测方法：通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。

基因检测

基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。

亲子鉴定

通过遗传标记的检验与分析来判断父母与子女是否亲生关系，称之为亲子试验或亲子鉴定。DNA是人体遗传的基本载体，人类的染色体是由DNA构成的，每个人体细胞有23对（46条）成对的染色体，其分别来自父亲和母亲。夫妻之间各自提供的23条染色体，在受精后相互配对，构成了23对（46条）孩子的染色体。如此循环往复构成生命的延续。

由于人体约有30亿个核苷酸构成整个染色体系统，而且在生殖细胞形成前的互换和组合是随机的，所以世界上没有任何两个人具有完全相同的30亿个核苷酸的组成序列，这就是人的遗传多态性。尽管遗传多态性的存在，但每一个人的染色体必然也只能来自其父母，这就是DNA亲子鉴定的理论基础。

传统的血清方法能检测红细胞血型、白细胞血型、血清型和红细胞酶型等，这些遗传学标志为蛋白质（包括糖蛋白）或多肽，容易失活而导致检材得不到理想的检验结果。此外，这些遗传标志均为基因编码的产物，多态信息含量（PIC）有限，不能反映DNA编码区的多态性，且这些遗传标志存在生理性、病理性变异（如A型、O型血的人受大肠杆菌感染后，B抗原可能呈阳性。因此，其应用价值有限。

DNA检验可弥补血清学方法的不足，故受到了法医物证学工作者的高度关注，近几年来，人类基因组研究的进展日新月异，而分子生物学技术也不断完善，随着基因组研究向各学科的不断渗透，这些学科的进展达到了前所未有的高度。在法医学上，STR位点和单核苷酸（SNP）位点检测分别是第二代、第三代DNA分析技术的核心，是继RFLPs（限制性片段长度多态性）VNTRs（可变数量串联重复序列多态性）研究而发展起来的检测技术。作为最前沿的刑事生物技术，DNA分析为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的手段，使物证鉴定从个体排除过渡到了可以作同一认定的水平，DNA检验能直接认定犯罪、为凶杀案、强奸杀人案、碎尸案、强奸致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据。随着DNA技术的发展和应用，DNA标志系统的检测将成为破案的重要手段和途径。此方法作为亲子鉴定已经是非常成熟的，也是国际上公认的最好的一种方法。

亲子鉴定的准确性

DNA亲子鉴定是目前最准确的亲权鉴定方法，如果小孩的遗传位点和被测试男子的位点（至少1个）不一致，那么该男子便100%被排除血缘关系之外，即他绝对不可能是孩子的父亲。如果孩子与其父母亲的位点都吻合，我们就能得出亲权关系大于99．99%的可能性，即证明他们之间的血缘亲子关系。

关于罗伯逊易位，以下哪一种陈述是正确的？

选C 罗伯逊易位是一种特殊的染色体易位现象。指两个同源或非同源的近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后融合成为一个中部或亚中部着丝粒染色体并失去短臂�结果染色体数目减少�长臂数不变�但短臂数减少两条。此种现象于1916年为罗伯逊�W.Robert- son�所发现�故名。

染色体罗伯逊易位

罗氏易位共有15种，以13和14染色体的罗氏易位最为常见，占75%，14和21染色体次之，同源的罗氏易位较少见。同源的目前最多的只有45，XX，der（21；21）（q10；q10）。

你的核型结果：45，XY der(13;14)(q10;q10),罗伯逊易位属于非同源易位，非同源易位怀了孩子以后非常用以流产，只有1/16的机会生出正常孩子，所以建议还是领养吧，除非你找16个代孕。（不想让媳妇流产而死的话）

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